Talasemia, afecțiune a sângelui

Talasemia este mostenita, ceea ce inseamna ca cel putin unul dintre parinti este purtator al tulburarii. Aceasta este cauzata fie de o mutatie genetica, fie de o stergere a anumitor fragmente cheie de gene.

Cauze si tipuri de talasemii

Hemoglobina este alcatuita din patru lanturi de proteine ​​- 2 lanturi alfa globina si 2 lanturi beta globina. Exista 2 tipuri majore de talasemie – alfa talasemia si beta-talasemia – numite dupa defectele care pot aparea in aceste lanturi proteice.

- Alfa-talasemia: apare cand sunt modificate una sau mai multe gene din lanturile alfa globinice. Persoana care prezinta o singura gena alfa mutanta este ”purtator tacut” si de obicei nu are niciun simptom. In cazul in care  persoana prezinta doua gene alfa globinice defecte, diagnosticul va fi de alfa-talasemie minora. Boala hemoglobinei H – generata de anomaliile a 3 gene alfa – cauzeaza adesea simptome la nastere si poate provoca anemie pe tot parcursul vietii (Figura 1). Cand toate genele alfa globinice mutante sunt prezente boala se numeste alfa-talasemie majora sau Hemoglobina Bart- Hidrops Fetalis (Figura 2), ceea ce implica moartea produsului de conceptie (fetusului) in uter.

Figura 1	Figura 2

- Beta-talasemia: apare din cauza unei anomalii a uneia sau ambelor gene din lanturile beta globinice. Persoana care mosteneste o singura gena cu mutatie este ”purtator de tara” (talasemie minora),  este asimptomatica si duce o viata absolut normala. Daca se mosteneste de la ambii parinti cate o gena cu mutatie, persoana va fi afectata de talasemie intermedia si prezinta anemie moderata. Prezenta celor  doua gene mutante poate genera talasemie majora si se manifesta prin anemie severa care necesita transfuzii sanguine tot restul vietii.

Simptomatologie

Talasemiile moderate si severe sunt diagnosticate din copilarie, deoarece de obicei simptomele apar in primii 2 ani din viata unui copil.

Diagnosticarea talasemiilor

In cazul in care in familie exista diagnostic confirmat de talasemie sau daca sunt prezente simptome de talasemie majora, anemie, apatie sau anomalii ale oaselor (la copii) sunt necesare efectuarea anumitor investigatii medicale.

In cadrul Laboratorului Praxis se efectueaza analize de sange utile pentru diagnosticarea tipurilor de talasemii: